2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，活动主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

　　一、什么是地中海贫血?

　　地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

　　二、地贫的分类与症状

　　根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

　　静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

　　中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸。

　　重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良、特殊面容等。

　　三、地贫的遗传模式

　　地中海贫血都只通过遗传的方式传播。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。

　　四、地贫的防治策

　　预防!

　　预防!

　　预防!

　　一级预防：通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地中海贫血的发生。

　　二级预防：实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因类型，避免重型地中海贫血患儿出生。

　　三级预防：开展新生儿疾病筛查，促进地中海贫血患儿早诊早治。

　　五、地贫的诊断

　　地贫患者的初筛可通过血常规和血红蛋白电泳，针对高发地区出生的人群，若红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，建议进一步进行地贫基因检测。

　　基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法!

　　目前，鹰潭市人民医院核医学科(南院区门诊楼4楼)已开展地中海贫血基因检测，您有任何疑问可以拨打科室电话0701-6698011咨询。